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小儿糖原贮积病型的发病机制-【新闻】

发布时间:2021-04-10 04:07:05 阅读: 来源:扣板厂家

【健康讯14年12月4日】本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,临床上不累及肾脏,甚少发生严重低血糖,心衰和心律失常罕见,可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶(amylo-1,6-glucosidase)和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶(oligo-1,4-1,4-glucantransferase),其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时,低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时,淀粉-1,6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1,6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时,糖原分解不能正常进行,致使1,6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型,约占15%。

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小编:杨梅

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